유전학 Keterm 4장

1. alternative splicing(교체저합 or 교차 스플라이싱)
: 같은 유전자일지라도 선택적인 스플라이싱이 일어나 다른 mRNA들이 생성될 수 있으며 따라서 다른 단백질이 만들어 질 수 있다. 이러한 예는 초파리의 발생 초기 단계 또는 성 결정에 관여하는 유전자로부터 포유동물의 근육수축이나 신경작용에 관여하는 유전자 까지 많이 알려져 있다. 선택적 스플라이싱의 양상에 따라 여러 개의 메커니즘이 관계한다.
(a) 프로모터 부위에 의한 대체 선택
: 세포형-특이 전사요소들에 의한 차등적 프로모터 선택이 스플라이싱 양상을 결정할 수 있다. 프로모터 P1으로부터 출발한 제1차 전사체에서 5‘ 스플라이스 자리는 두 번째 장소를 무시한다. 근육 세포의 미오신의 가벼운 사슬과 아밀라아제의 유전자는 이 방법으로 조절된다.
(b) 분할/폴리A형성 부위의 대체 선택
: 차등적 분할과 폴리아데닐레이션 장소 선택 역시 스플라이싱 양상을 결정할 수 있다. poly A의 선택적 사용인 길거나 짧은 전사체를 생산한다. 이런 방법에 의하여 poly A 장소의 대체 선택으로 면역글로빈 유전자의 스플라이싱이 이루어진다.
(c) 인트론 유지 양상




40. X-inactivation center (XIC) (X-불활성 화중심)
X염색체의 유전자들을 불활성화 시키는 주요 조절 단위
41. X- inactive soecific transcript (XIST) (X-불활성 특이적 전사체)
이 RNA산물이 상당히 큰데도 소위 ORF라 불리는 반백질 번역 부분이 결여되어 있다는 것이다. 그러므로 이 RNA는 번역되지는 않는다. 그러나 대신 핵 안에서 아마도 염색체 불활성화에 구조적 역할을 하는 것으로 생각된다.
42. Y chromosome (Y 염색체)
Y염색체는 한쪽이 길고 반대쪽은 아주 짧게 되어 있다. 남성 또는 여성의 성결정은 세포가 분열하여 생식세포를 만드는 과정인 감수분열단계에서 결정되는데, 배우자 즉 생식세포는 정상세포의 절반에 해당하는 염색체를 가지고 있다. 감수분열중에는 남자의 XY 성염색체 쌍이 분리되어 X 또는 Y가 배우자에게 전달된다. 그결과 배우자(정자)의 절반은 X염색체를 갖게 되고 나머지 절반은 Y염색체를 가진다. 여성은 2개의 X염색체를 가지고 있어 모든 난자는 1개의 X염색체를 운반하게 된다. 난자가 X염색체를 가진 정자왿� 수정되면 여성(XX)이 되고, Y를 가진 정자왿� 수정하면 남성(XY)이 된다.