병��학 8단원 유전과선천성이상

1. 1. 유전적 질병의 원인
2. 1) 후천적 원인 : 임신 기간 동안 발생
3. 2) 선천적 원인 : 양친에게서 이어받은 유전자의 이상
2. 유전의 정의
유전 : 양친의 특정한 유전자가 그 자녀에게 전달되는 것으로, 생식세포 분열로 인해 염색체(chromosome)가 반감되며 어버이 에게서 가각 23개의 염색체를 받아 46개의 염색체를 가짐. (상염색체 44개 + 성염색체 2개 <여자XX, 남자 XY>)

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1) 보통염색체의 이상
(1) 다운증후군 (Down's syndrome)
①원인 : 21번 염색체가 정상보다 1개 더 많은 경우 (45+XY/ 45+XX)
②특징 : ⓐ 지능적인 면의 발달이 지체
ⓑ 혀가 두껍고 눈사이가 멀다.
ⓒ 심장기형
ⓓ 정신지체(mental deficiency)
③합병증 : ⓐ 선천성 심장병(congen- ital heart disease)
ⓑ 급성 백혈병의 면역력 저하
ⓒ 치매
(2) 고양이 울음증후군/ 묘성증후군 (cri duchat syndrome) - 46XY, 5P-
①원인 : 5번째 염색체의 결손/결실
②특징 : ⓐ(후두의 발육이 불완전) 고양이울음소리 같은 고음을 냄
(3) 에드워드증후군 (Edwaed's syndrome)
①원인 : 18번 염색체가 3개 (45+XY/ 45+XX)
②특징 : ⓐ 입과 코가 작다.
ⓑ 심장기형
ⓒ 정신지체 등의 이상

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2) 선천성 기형
(1) 선천성 기형의 원인
① 단인자 유전에 의한 선천성 기형
-1개의 장기에 보이는 것이 많음
1. 손발가락과다증(다지증; 보통염색체성 우성 유전, polydactyly)
2. 물뇌증(수두증; 보통염색체성 열성 유전, hydro-cephalus)
3. 작은안구체(소안구체; 반성 유전, microphthalmos)
② 염색체 이상에 의한 선천성 기형
1. 보통염색체 이상에 의한 선천성 기형.
2. 성염색체 이상에의한 선천성 기형
③ 다인자 유전에 의한 선천성 기형
-유전요인, 환경요인에 관계하는 경우, 선천성 기형의 원인으로 가장많음.