소아 중환자실 PICU 케이스 스터디(catch22 증후군)

Ⅰ. 서론
1. 연구의 필요성 및 목적
세종병원 소아중환자씄의 환아들은 대부분 심장질환에 의해 입원한 환아들인데 그중에서 선천적으로 심장질환을 가진 환아가 반을 차지하고 있었다. 이번에 연구한 환아는 선천적 염색체 이상에 의한 심장질환을 가진 환아로 흔한 염색체 질환이 아닌 진단명도 익숙치 않은 질환이여서 연구해 보고자 하였다.

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Ⅱ. 문헌고찰
1.정의 및 원인
CATCH22 증후군이란 과거에는 Digorge 증후군으로 불리웠으며 염색체 이상으로 생기는 선천성 심장병중 하나이다.(DIGeorge증후군,Shprintzen증후군,Takao증후군에서의 임상양상들이 많은 경우 중복되어 나타나서 어떤 증후군인지 뚜렷히 구별되지 않는 경우가 많으므로 총체적으로CATCH-22증후군이라고 부른다.)

'CATCH'는 Cardiac anormaly(심기형), Abnormal face(특징적인 얼굴모양), Thymic hypoplasia(흉선 저형성증), Cleft palate(언청이), Hypocalcemia(저칼슘혈증)의 각각 첫 자를 따서 이름붙여진 것이며 ‘22’는 23쌍의 염색체 중 22번째 염색체의 부분결실에 의한 것이란는 것을 의미한다.

-Cardiac anomaly: 흔히 동반되는 심장기형은 팔로4징후,심실중격결손,대동맥궁단절,대혈관전위,양대혈관 우심실기시,총동맥간증,오른쪽대동맥궁의 이상기시 등이다.
-Anormal face:얼굴이 길며 코가 넓고 네모나며 뭉뚝하다. 눈이작고 눈꼬리가 내려가 있으며,입과 턱이 작고 뾰족하며 귀가 아래에 위치한다. 머리가 약간 작다.
-Tymic hypoplasia:흉선이 작거나 전혀 없으므로 이로 인하여 세포성 면역결핍이 있으므로 감염성 질환에 잘 걸린다.
-Cleft palate:구개의 기능장애로 인하여 삼키기 어려우며 목소리도 특징적으로 비음이다. 언어발달에 장애가 잇어 말을 늦게 시작한다.
-Hypocalcemia:부갑상선 기능저하 때문이며 이로 인해 발작을 하기도 한다. 부갑상선은 작거나 아예 없다. 부갑상선이 있으나 작은 경우에는 나이가 들면서 저절로 호전되기도 한다.