아동켿�이스: 청소년 발달영역

1.정의
미토콘드리아 근 무력증(mitochondrial myopathy)
핵이나 사립체 DNA의 변이로 유발되어 근위부 근력약화나 외안근 약화, 심한 피로증이 나타나며, 일부 질환은 근육 외에 다른 장기를 침범하는 질병이다.
미토콘드리아 질병에는 근력 문제를 일으키는 미토콘드리아 근병증과 신경계 문제를 일으키는 미토콘드리아 뇌염이 있다. 그리고 모든 미토콘드리아 질병은 희귀병이다.

2.원��
이 미토콘드리아 질병은 미토콘드리아의 DNA의 돌연변이로 발생한다. 미토콘트리아 DNA는 어머니 난자의 세포질로부터 물려받기 때문에 모계유전의 형태로 유전정보가 전달된다.

3.병태생��
미토콘드리아에서 유래 된 ATP는 근육 세포 수축 및 신경 세포 발화를 위한 주요 공급원을 제공한다.그런데 세포가 결함이 있는 미토콘드리아로 채워지면 ATP가 박탈되고, 미사용 연료 분자왿� 산소가 축적되어 젖산과 같은 잠재적으로 유해한 부산물을 생성한다 . 또한 혈액 내 젖산 축적은 근육의 피로왿� 관련이 있으며 근육과 신경에 손상을 줄수 있다.
즉, 근육 세포왿� 신경 세포는 특히 미토콘드리아 결핍에 민감하다. 이 세포들에서의 에너지 결핍과 독소 축적의 결합 된 효과는 미토콘드리아 근 병증과 뇌 신경증의 주요 증상을 야기할 수 있다.

4.임상증상, 징후
(1) 근력 약화왿� 위축 및 운동 불내성
일부 개인에서는 눈과 눈꺼풀의 움직임을 제어하는 ​​근육에서 가장 두드진다. 그 결과 안구 운동의 점진적인 마비, PEO 및 안검 하수증이 일어난다. 또한 얼굴과 목의 다른 근육에서 약화왿� 위축을 일으킬 수 있으며 이는 연설이 흐리고 연하가 어려울 수 있다. 때로는 mitochondrial myopathies를 가진 사람들이 팔이나 다리 근육 강도의 손실을 경험한다.
또한 호흡을 지원하는 근육에 심각한 약화를 일으킬 수 있고, 고통스러운 근육 경련 및 부상으로 인한 통증이 일어나기도 한다.
(2) 뇌척수염의 증상
미토콘드리아 뇌염은 근육병증(myopathy)증상 중 신경 학적 증상을 포함한다.