Single Nucleotide Polymorphism

♠ Definition(정의)

개인과 개인간의 DNA에 존재하는 한 염기쌍(single base-pair variation)의 차이로 DNA sequence 다형성(polymorphism)중에서 가장 많이 존재하는 형태이다 (약 1개/1kb).
30억쌍의 염기서열 분석작업을 Human Genome Project(HGP)라고 한다면 인종간 또는 연령간, 성별간 염기변이를 밝히는 작업을 SNP라고 한다. 즉, SNP는 세포핵 속의 염색체가 갖고 있는 30억개의 염기서열 중 개인편차를 나타내는 한 개 또는 수십개의 염기변이를 말한다. 사람의 유전자는 대략 1000개당 1개 변이가 나타나는데 같은 질병이라고 해도 발병 원인, 잘 듣는 치료제, 잘 맞는 음식이나 보약 등의 개인 편차가 있는 것은 모두 SNP의 차이 때문이다.

♠ SNP는 왜 중요한가?

3개의 염기는 한 개의 아미노산을 만들고 몇 개 아미노산이 결합해 단백질을 만들게 되는데, 염기에 변이가 있을 때 이 과정이 틀어지게 된다. 다시 말해 변이된 염기가 변형된 아미노산을 만들면 이후 단백질을 형성하는 3차원 구조에 이상이 발생해 결국 단백질 기능이 달라지게 되어 어떤 경우에는 치명적인 질병을 일으킬 수 있다. 예를 들어 β글로빈 유전자에서 하나의 염기변이가 일어난 경우 β글로빈-S라는 돌연변이 단백질이 빈혈을 유발한다. 혈우병 역시 단 하나의 염기변이로 일어난다.

♠ SNP를 개발하기위한 전 세계적인 노력

어떤 재미 과학자는 암, 심장병, 정신병과 같은 여러 질병과 관련된 유전자를 발견하는데 게놈 전체에 걸쳐서 약 50만개의 SNP가 필요할 것이라 예측하였다. 비록, 50만이라는 숫자가 정확히 필요한 SNP 개수를 말하여 주는 것은 아니라 할지라도 그에 상응하는 많은 수의 SNP가 필요하리라는 것은 자명한 사실이다. 이를 위하여 미국의 Celera, 프랑스의 Genset등의 바이오텍 회사왿� 미국의 NIH왿� 같은 기관을 중심으로 6만 내지 16만개의 SNP를 개발하고자 하는 계획이 발표된 바 있으면, 이어 1999년 4월에 10개의 제약회사왿� 영국의 Wellcome Trust는 'The SNP Consortium (TSC)'를 설립하여 2001년까지 30만개의 SNP를 개발할 것이라고 발표한 바 있다.