바소체 실험보고서

1. 실험 목적: Barr body를 이해하고 남성과 여성의 구강 세포에서 Barr body의 유무를 현미경으로 관찰하였다.

2. 바소체(Barr body)
바소체는 진핵 세포의 유전자 발현 조절 중 전사 조절 단계에서 불활성화된 X 염색체를 말한다. 간기 시기에 진하게 염색되는 이질염색질 덩어리로 관찰된다. 포유류에서 수컷은 하나의 X염색체를 가진데 비해 암컷은 두 개의 X염색체를 갖고 있어 X염색체 위에 있는 유전자가 모두 활성화되었을 때 암컷은 수컷보다 2배나 많은 양의 유전자 산물을 합성하게 된다. 이러한 불균형을 막기 위해 유전자량 보정을 통해 암컷의 X 염색체 하나가 불활성화 되는 것이다.
바소체란 말은 1949년 캐나다 학자인 머레이 바(Murray Barr)가 암컷 고양이의 신경 세포에서 처음으로 관찰한 데서 유래되었다. 암컷의 경우, 발생 초기에 2개의 X염색체 중에서 어느 하나를 무작위로 불활성화시킨다는 가설은 1961년 영국의 여성 유전학자인 메리 리온(Mary Lyon)에 의해 제기되었다.
바소체는 지름이 1mm 정도이며, 주로 핵막의 안쪽 가까이 위치한다. 여자의 세포에서 바소체가 관찰되지 않으면 터너 증후군(45, X)일 가능성이 있으며, 남자 세포에서 한 개의 바소체가 관찰된다면 클라인펠터 증후군(47, XXY)일 가능성이 높다.

3. X inactivation
포유류 배아의 발생 중 포배기가 되면, 암컷 배아줄기세포들의 X 염색체 두 개 중 무작위로 한 개가 이질 염색체 형태로 전환되어 불활성화 된다. 이 염색질은 이후의 세포 주기 내내 모든 딸세포에 걸쳐 응축된 상태로 유지되며, 핵에 있는 대부분의 다른 염색질보다 늦게 복제된다. X 염색체에는 X-inactivation center(XIC)라는 부위가 있는데, 이곳의 Xist(X inactive specific transcript) 유전자가 발현되면, 합성된 Xist RNA가 자신을 발현한 염색체를 감싸게 되고 심한 메틸화가 일어나 핵막에 결합된 채 응축된다.