일반생물학 - 염색체 이상으로 인한 질환의 원인, 증상, 치료방법

1. 서 론

염색체 이상에 대한 세포유전학적 연구는 질병의 진단과 예후 추정, 치료방법의 선택에 있어서 중요한 부분이 되었다. 염색체 이상으로 자연유산, 사산, 여러 형태의 선천성 기형 및 정신박약 등을 초래하는데, 그 원인은 크게 염색체 수의 이상과 구조의 이상으로 나눌 수 있다. 본 레포트 또한 염색체 이상을 크게 ‘염색체 수의 이상’과 ‘염색체 구조의 이상’으로 나누어 이에 따른 질병의 종류, 원인, 증상, 치료법을 분석하고자 한다.
먼저 “염색체 수의 이상”은 여분의 염색체 세트를 지니는 배우자가 만들어지는 ‘배수성’과 정상보다 염색체 수가 많거나 부족한 ‘이수성’으로 구분할 수 있다. 일반적으로 식물이 배수체인 경우는 흔히 일어나지만, 인간의 배수체는 배아나 태아에서 발생을 멈추기 때문에 ‘이수성’과 관련된 질병에 초점을 둘 것이다.
그 다음으로 살펴볼 “염색체 구조의 이상”은 감수분열에서의 오류나 방사능 같은 손상물질들에 의한 염색체의 절단이 발생하여 염색체 구조에 결실, 중복, 역위, 전좌를 야기한다. 한편 염색체의 유약 부위에 따른 유전적 질환이 나타나기도 한다. 이왿� 같이 염색체 구조 변화에 따른 질병의 원인, 증상, 치료 방법에 대해서도 차례대로 살펴볼 것이다.

2. 염색체 수의 이상

2. 1. 비정상적인 상염색체 수

감수분열 동안 비분리가 발생하면 생식세포는 이수성이 된다. 이수성이란 비정상적인 생식세포들 중 하나가 정상적인 생식세포왿� 수정하게 되면서 자손이 비정상적인 수의 염색체를 갖는 현상을 일컫는다. 이로써 하나의 세포당 염색체 수가 기본수의 정수배가 되지 않고, 정수배에 대하여 1개에서 여러 개가 많거나 혹은 적은 상태를 초래한다. 사람에게 이수성이 나타나는 빈도가 높지만, 대부분의 경우 태어나기 전에 자연 유산된다. 하지만 이수성 접합자이더라도 생존하는 경우도 있다.