성��간호-VSIM-크��스토퍼 페리쉬-낭성 섬유증

Ⅰ. 문헌고찰
1. 낭포성 섬유증이란?
낭포성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐왿� 소화기관에 영향을 미치는 질환이다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어지며 이로 인하여 기도 폐쇄왿� 기관지의 만성적 폐쇄가 야기되고, 세균 번식을 촉진시켜 염증을 유발한다. 또한, 음식물을 분해하고 흡수하는 췌장 소화효소의 분비를 방해하여 소화를 어렵게 하고 영양분의 흡수에 장애를 일으킨다.
보통의 경우 출생 후 바로 증상이 나타나 3세 이전에 진단을 받으나, 10%는 18세 혹은 그 이상의 나이가 될 때까지 진단을 받지 못하는 경우도 있다. 낭성 섬유증은 반드시 두 개의 결함 있는 유전자를 가지고 있어야만 증상이 나타나는 상염색체 열성 유전질환으로 10만 명 이상의 미국인이 한 개의 낭성 섬유증 결함 유전자를 가지고 있지만, 증상은 없는 보인자로 알려져 있다. 이 질환의 이환율은 백인에서 높고 동양인에게는 드물어 일본에서는 1/350,000의 이환율을 보이며 우리나라에서도 극히 드문 질환으로 현재까지 몇 사례만 보고 되고 있다.

2. 원인
낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: CFTR)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환으로 지금까지 이 유전자에서 1000개 이상의 돌연변이가 밝혀졌다. CFTR 유전자는 7번 염색체의 장완에 위치하고 있는데 일차적으로 기도, 췌장, 땀샘, 그리고 다른 외분비선에 발현되며, 염화물과 나트륨의 세포막 이동을 조절하는 단백질의 생산을 통제하는 역할을 한다. CFTR 유전자에 이상이 생기면 염화물과 나트륨의 세포막 이동에 이상이 생겨 결국 신체의 수분을 상실하게 되고 각종 샘의 분비왿� 기능에 이상이 생기게 되는 것이다.

3. 진단
낭성 섬유증의 진단은 땀 검사, 췌장 기능 검사, 흉부 방사선 촬영, 폐기능 검사왿� 유전자 검사를 통해서 이루어진다.