모야모야병(MoyaMoya disease) case study, 간호진단 및 과정 (3개)

1. 정의
모야모야병(Moyamoya disease)은 특별한 원인 없이 대뇌에 혈액을 공급하는 안쪽 목동맥 가지치는 부위의 혈관이 서서히 좁아져 막히면서 생기는 병이다. 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 되어 허혈이 진행되면 뇌로 가는 혈류가 감소되면서 그에 대한 반응으로 뇌기저부에 새로 자라나는 작은 이상혈관(모야모야혈관)이 관찰되는 것을 말한다.

이러한 이상혈관의 모양이 마치 연기가 피어오르는 모양처럼 보여서 붙여진 병명이다. ‘모야모야’는 일본어로 ‘연기가 뿌옇게 피어오르는 모양’ 이라는 뜻으로, 처음 병을 발견하고 보고한 의사가 일본인이어서 ‘모야모야병’ 이라는 병명이 붙여졌다.

2. 원인
지금까지 발병 원인으로 유전적 이상, 자가면역 및 혈관의 물리적 손상 등 여러 가설이 제시되고 있으나 아직은 명확히 규명되지 못하고 있다.

①일차성(원발성) 모야모야병
염색체 3번, 8번, 17번등의 위치에서 발견된 유전자가 병의 원인과 관련 있을 것으로 추정되고 있지만 특정 원인유전자를 찾지는 못하고 있다. 최근 들어 모야모야병의 원인으로 염색체 17번의 RNF213 유전자의 단일염기 다형성이 제시된바 있어 국내 연구자를 비롯하여 많은 연구자들이 관심을 가지고 연구를 진행하고 있다. 이외에도 혈관생성과 관련된 새로운 유전자, 단백질과 세포에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있다. 즉 아직까지는 모야모야병은 특별한 원인 없이 대뇌 동맥이 좁아지는 경우로 정확한 원인이 밝혀져 있지 않다.

②이차성 모야모야병
모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)이라고도 불린다. 다양한 여러 질환과 관련되어 나타나는데, 중추신경계에 나타나는 감염, 혈관염, 자가 면역 질환, 다운증후군, 신경섬유종증, 뇌종양에 대한 방사선 치료 등이 원인이 되어 이차적으로 발병하기도 한다.

3. 증상 및 징후
대표적으로는 허혈형과 출혈형 두 종류로 나눈다. 어린이는 허혈형이 대부분이고 성인은 두 가지가 비슷한 빈도이다.