아동간호학 CASE STUDY

정의
Haddad 증후군은 Hirschsprung's disease왿� 선천성 중추성수면무호흡증이 함께 존재하는 질환으로 신경능 이상으로 나타난 신경선병증의 일종이다. Hirschsprung's disease는 선천적으로 장 운동을 담당하는 장관신경절세포가 없어 항문 쪽으로 장의 내용물이 이동할 수 없는 질환으로 장내 신경계에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로, 신경능으로부터 전구 세포의 이주 장애에 기인한다.
선천성 중추성 저환기 증후군은 신경근육계 또는 폐에 이상이 없이 수면 시 호흡량 감소로 인해 저환기증이 초래되는 매우 드문 질환이다. 1978년 Haddad syndrome이 Hirschsprung's disease왿� 선천성 중추성 수면무호흡증이 함께 나타난 증례를 처음 보고하였다. 2013년 기준으로, 전세계적으로 1,000명 정도의 환자들이 보고되었다.

증상
Hirschsprung's disease는 신생아에서 장폐쇄를 일으켜 복부팽만, 출생 48시간 이후 태변배출실패, 구토 등의 증상을 야기한다. 증상은 연동운동감소왿� 관련되어 특히, 신경절이 없는 장부위에서 기능성 폐쇄가 나타난다. 선천성 중추성 저환기 증후군에서는 중추신경계 질환임에도 호흡기능의 자율조절이 되지 않아 폐포 저환기가 야기되는 등의 호흡기관에 영향을 준다. 호흡저하로 인해 생후 첫날부터 인공 환기가 필요할 수도 있으며, 청색증 및 불규칙 호흡 등이 나타난다.
전형적으로 깨어있는 상태에서는 저환기가 없어 심해지기 전에는 저환기가 간과될 수도 있다.
신경모세포종, 신경절신경종, 감각신경성 청각장애 및 안구 문제 등이 동반될 수 있으므로 Haddad 증후군을 진단받은 소아는 이에 대해서도 검사가 필요하다. 일부 환자에서는 심장 박동의 이상, 즉 무수축 같은 증상으로 인해 심장박동 조율기 삽입이 필요할 수도 있다.

진단방법