A++ 아동간호학 보고서 만성질환 아동을 위한 간호 및 관리 근이영��증(muscular dystrophy)

1. 정의(Definition)
근이영��증(muscular dystrophy)은 근육 소모를 일으키는 진행성 퇴행적 유전적 질환군으로 특정 부위 근육의 진행성 근 위축 및 근력 약화가 특징적이다. 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근 세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전 근육질환군으로 임상 및 분자 유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있다. 근이영��증은 유전적 양상이 다양하고, 진행성 근육 병증으로 발병 시기가 다양하다. 유형에 따라 다양한 경과를 보이지만, 공통점으로는 유전적 소인, 진행성, 근원적 근 변성, 근육 효소 활성치의 상승과 특별한 근본적인 치료가 없다는 점이다. 여러 유형 중 아동의 대표적인 근육장애 유형은 뒤셴(Duchenne's) 근이영��증이다.

2. 원인(Etiology) 및 병태생리(Pathophysiology)
대부분 횡문근 형질막의 구성 성분인 디스트로핀-당단백질 복합체를 형성하게 하는 여러 유전적인 결함으로 발생하게 된다. 뒤셴 근이영��증은 출생아 1,000명당 0.2명에서 발생한다. X염색체왿� 연관되어 열성으로 유전되므로 거의 남아에게 발생한다. X염색체 단완 21부분(Xp21) 유전자 이상이 관여하는 것으로 알려져 있으며, 이외에도 보통 염색체 우성이나 열성으로 전달되는 지대형 근육퇴행위축 관련 유전자 등 현재까지 많은 종류의 원인 유전자가 밝혀져 있다.
뒤셴 근이영��증은 근섬유구조를 지지하는 역할을 하는 근단백질(dystrophin)이 없다. 디스트로핀이 없으면 근세포막에 존재하는 특정 단백이 소실되어 근세포막의 안정성에 관여한다고 알려진 구성 단백질인 디스트로핀-당단백질 복합체 등이 제대로 형성되지 못하여 근세포막의 손상으로 근육섬유의 괴사왿� 퇴행 과정을 거쳐 결국 근력저하 및 위축이 발생한다. 이로 인해 움직임을 통제하는 골격이나 수의근이 약해져 지방과 결합조직이 약해진 근섬유를 대체한다.