[의학약학] 단백질 이상 질환

[ Genetic disorde in Amino acid ]
Ⅰ. Phenylalanine, Tyrosine 대사 이상
1. 페닐켿�톤��증 ( Phenylketonuria ; PKU ) 2
2. 알캅톤뇨증 ( Alkaptonuria ) 2
3. 고 타이로신 혈증 ( Tyrosinemia, Tyrosinosis ) 3
4. 선천성 백색증(albinism) 3
Ⅱ. Arginine, Proline 대사이상
5. Arginemia (아르기닌혈증) 4
6. Argininosuccinic academia (아르기노숙신산혈증) 4
7. Carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ deficiency 5
Ⅲ. Methionine, Cysteine 대사 이상
8. Homocystine 뇨증(Homocystinuria) 5
Ⅳ. Valine, Leucine, Isoleucine 대사 이상
9. 단풍시럽뇨증 ( Maple syrup urine disease ) 6
Ⅴ. Glycine, Serine, Threonine 대사 이상
10. 고 glycine 혈증 ( Hyperglycinemia ) 7
[Genetic disorde in Mitochondrial DNA]
1. LHON ( Leber`s Hereditary Optic Neuropathy, 레버씨 시신경위축증 ) 8
2. MELAS ( Mitochondrial Encephalomyopathy ) 9
3. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber (MERRF) 증후군 10
[ in DNA]
1. 다운 증후군 ( Down syndrome ) 10
2. XXX 증후군 ( Superfemale syndrome, Triplo-X ) 11
3. 야콥 증후군 ( Jacobs syndrome ) 12
4. 에드워드 증후군 ( Edward`s syndrome, Trisomy 18 ) 13
5. 클라인펠터 증후군 ( Klinefelter syndrome ) 13
6. 터너 증후군 ( Turner syndrome, Noonan Syndrome 1 ) 14
7. 파타우 증후군( Patau`s syndrome, Trisomy 13 ) 15
8. 묘성 증후군(Cat cry syndrome; cri-du-chat syndrome) 16