유전성 질환과 간호, 유전변화의 인식과 관리에 있어서의 간호사의 역할

유전성질환

유전성 질환은 한 세대에서 다음세대로 전달되는 질환이다. 이는 유전자나 염색체 구조 일부의 이상으로 인해 발생된다. 유전자 이상은 난자왿� 정자의 결합 시 또는 좀더 일찍 접합체의 감수 분열 시 발생될 수 있다. 어떤 유전자 이상은 아주 심각해서 정상적인 태아성장이 지속될 수 없는 경우도 있다. 그 결과, 임신초기에 자연유산 된다. 유전성 질환은 흔히 있는 일이어서 임신 1기에 발생되는 자연유산의 50%이상은 염색체 이상으로 인한 경우이다. 자궁 내에서 태아의 생명에 영향을 미치지 않는 다른 유전성 질환은 출생 후에 확인되거나 태아 검사 시에 확인될 수 있다. 가까운 미래에, 질병을 일으킬 수 있는 비정상적인 유전자를 확인해서 건강한 유전자로 비정상 유전자 부분을 대체해서 선천성 대사이상과 같은 질환을 치료할 수 있을 것이다. 유전자 대체요법은 이미 혈액치료나 면역결핍 증후군이 있는 환자를 치료하는데 성공적으로 이용되고 있다.


1.유전의 특성

-유전자는 사람의 신체적 정신적 특성을 결정하는 유전의 기본단위이다.
-DNA : 핵산의 일종, 유전자의 본체, 직접적으로 단백질을 합성함
-유전자는 모든 세포의 핵 속에 포함되어 있으며, 염색체를 형성한다.
-인간의 표현형(phenotype) : 사람만이 가지고 있는 외모나 유전자의 표현을 언급하는 말
-인간의 유전자형(genotype) : 사람이 가지고 있는 실제적인 유전자의 구성을 언급하는 말
-인간의 게놈 : 유전자의 완전한 세트, 46XY(남성)나 46XX(여성)로 요약됨
-만일 한개의 염색체에 변이가 존재한다면, 성염색체 패턴 뒤에 기록된다.(장완에 결함:q, 단완에 결함:p)


2.유전장애

1)염색체 이상
-염색체 이상으로 귀착되는 오류는 유사 분열 혹은 감수분열에서 일어날 수 있다. 이러한 발생은 보통 염색체 혹은 성염색체 중 어느 한쪽에서 일어난다. 비록 분명한 구조적 기형이 존재하지는 않는다 할지라도 염색체 내의 작은 일탈은 태아발달에 장애를 일으킬 수 있다.