SNP에 대해서

서 론

Single Nucleotide Polymorphism.

우리말로 `개체 간 단일염기변이, 단일유전자변이, 단일염기다형성` 등으로 일컬어진다.
SNP는 세포핵 속의 염색체가 갖고 있는 30억 개의 염기 서열 중 개인의 편차를 나타내는 한개 또는 수십 개의 염기변이를 말한다. 여러 사람들의 DNA 염기순서를 비교하며 수백 염기 서열을 읽으면 흔히 다른 염기가 같은 위치에서 발견되는데 이러한 다형성을 SNP이라고 한다.
SNP는 대략 1,000개의 염기마다 1개꼴로 나타난다. 사람의 경우 염기쌍이 30만개이기 때문에 적어도 100만개의 변이를 갖는다. 인간은 99.9% 유전자가 일치하지만 0.1%의 SNP 차이 때문에 키왿� 피부색 등이 달라진다.
사람마다 머리 색깔, 피부, 키, 눈 색깔 등이 다르고 같은 약을 사용해도 사람마다 반응이 제각각 다르게 나타나는 것도 모두 SNP 때문이다. 한국인이 서양인에 비해 위암과 간암에 잘 걸리는 것도 이러한 차이에서 기인한다.
SNP가 단백질을 만드는 부분에 있을 경우 엉뚱한 단백질을 만들어 치명적 질병을 일으킬 수 있다. 혈우병 역시 단 하나의 염기변이로 일어난다.
하지만 모든 SNP가 질병을 일으키는 것은 아니다. 대부분(100만개 SNP 중 약 95%)은 유전적 근접성을 알려주는 지표 역할을 한다. 즉 가계가 가까우면 유전적으로 비슷하고 이에 따라 질병의 발병유형도 비슷하다는 것이다.
때문에 SNP의 패턴을 분석하면 어떤 유전적 형질일 때 어떤 병이 많은지, 같은 병이라도 한국인과 미국인은 발병 원인이 왜 다른지, 이에 따라 효과적인 약물이 무엇인지를 판단하는 근거가 된다.
따라서 SNP연구는 맞춤 의약, 신약 개발에까지 연결된다. 개인의 다양한 생리작용과 체질의 변화, 발병 가능성을 조기에 진단·예측할 수 있으며 환자에 따라 맞는 약을 진단, 처방할 수 있다.
이런 이유 때문에 세계의 의약업계는 게놈프로젝트의 성과를 이용하는 다음 단계로 맞춤의약이 가능한 SNP를 찾아 지도를 만드는 것에 두고 있다.