헌팅턴질병

Huntington`s Disease (HD)
헌팅톤 질환은 신경계에 영향을 주는 유전 뇌 질환으로 1872년 G. Huntington이 발표한 질환이다. 약 120년 후인 1983년 J. Gusella가 HD가 제 4번 염색체에 위치한다는 것을 알아내었고 1993년에 HD유전자가 발견되었다.

1. 유전학적인 특징
(1) 유전적 원인
단일유전자 이상(Singlegene Disorder)에 의한 유전병으로 HD에는 수많은 원인이 있으나, 유전적 원인으로는 autosomal 4번 염색체의 단완의 16.3(4p16.3)부분에 위치한 HD 유전자의 triplet codon인 CAG repeat의 증가에 의한다고 알려져 있다.
이 CAG repeat의 증가에 의한 gain of function 돌연변이가 발병 원인이 되는 것이다. 보통 사람의 CAG repeat은 10～30 copy정도 되는 반면에 HD환자의 경우는 36에서 121까지 증가된다. 또한 이 CAG repeat 길이가 길수록 발병연령이 낮아진다고 한다. HD의 경우에 자손으로 내려갈수록 병의 증세가 심화되는데 그 이유는 유전병환자 가족들은 자손으로 내려갈수록 CAG의 3핵산 반복염기의 개수가 점점 증가하기 때문이다.

(2) HD는 상염색체성(4번 염색체) 우성 질환이다.
헌팅턴무도병 환자는 몸이 급속히 쇠약해지고 온몸이 덜덜 떨리는 증세를 보이다 결국 죽
음에 이른다. 4번 염색체에 치사유전자(D)를 가진 경우다. 이 유전자는 우성이기 때문에 동형접합(DD)뿐 아니라 이형접합(Dd)인 경우에도 생명체를 죽게 만든다. 오로지 열성으로만 이루어진 경우(dd)에만 헌팅턴무도병에 걸리지 않는다. 뚜렷한 이유가 밝혀지지 않았지만 헌팅턴무도병 환자는 40세 정도에 증세를 나타내기 시작한다. 헌팅턴무도병 환자(Dd)끼리 결혼할 경우 DD나 Dd를 가진 자식은 사망한다. 4분의 1에 해당하는 dd만이 정상 유전자형이다.